Τα κληρονομικά «σημάδια» του καρκίνου
Οι εξετάσεις και οι θεραπείες που είναι απαραίτητες για όσους φέρουν ένα από τα «ένοχα» γονίδια
Όλοι οι καρκίνοι είναι γονιδιακοί στην αιτιολογία τους. Όταν τα γονίδια λειτουργούν φυσιολογικά, η κυτταρική ανάπτυξη είναι αυστηρά ρυθμιζόμενη, σαν να υπάρχει ένας διακόπτης που αναγκάζει τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται όσες φορές πρέπει και μόνο. Ο καρκίνος αναπτύσσεται όταν κάποιο αίτιο προκαλεί μεταλλαγή σε γονίδια, με συνέπεια να μην μπορούν πια να ρυθμίσουν σωστά την κυτταρική ανάπτυξη ή να επιδιορθώσουν τις βλάβες στο DΝΑ.
Αυτό ισχύει ακόμα και όταν το αίτιο που προκαλεί τη μεταλλαγή είναι περιβαλλοντικό (όπως ο καπνός του τσιγάρου ή το ραδιενεργό ραδόνιο) ή μικροβιακό, όπως το ελικοβακτήριο του πυλωρού που αποτελεί αιτία καρκίνου του στομάχου ή ο ιός ΗΡV που προκαλεί καρκίνο στον τράχηλο της μήτρας.
Οι καρκινογόνοι παράγοντες προκαλούν καρκίνο δημιουργώντας γονιδιακές μεταλλαγές, οι οποίες επιτρέπουν στα κύτταρα του σώματος να ξεφεύγουν από τους φυσιολογικούς βιολογικούς ελέγχους. Οι περισσότεροι καρκίνοι που αναπτύσσονται με αυτό τον τρόπο, λέγονται σποραδικοί και μπορεί να εμπεριέχουν πολλές μεταλλαγές.
Μερικές φορές, όμως, κληρονομεί κανείς μία και μόνο πανίσχυρη γονιδιακή μεταλλαγή, την οποία με τη σειρά του μπορεί να μεταφέρει στην επόμενη γενιά. «Υπολογίζεται ότι το 5% έως 10% των καρκίνων είναι ισχυρά κληρονομικοί, ενώ άλλο ένα 20-30% έχουν ασθενή κληρονομική συνιστώσα», λέει ο δρ Κένεθ Όφιτ, επικεφαλής του Τμήματος Κλινικής Γενετικής στο Κέντρο Καρκίνου Μemorial Sloan-Κettering, στη Νέα Υόρκη.
Αυτό ισχύει ακόμα και όταν το αίτιο που προκαλεί τη μεταλλαγή είναι περιβαλλοντικό (όπως ο καπνός του τσιγάρου ή το ραδιενεργό ραδόνιο) ή μικροβιακό, όπως το ελικοβακτήριο του πυλωρού που αποτελεί αιτία καρκίνου του στομάχου ή ο ιός ΗΡV που προκαλεί καρκίνο στον τράχηλο της μήτρας.
Οι καρκινογόνοι παράγοντες προκαλούν καρκίνο δημιουργώντας γονιδιακές μεταλλαγές, οι οποίες επιτρέπουν στα κύτταρα του σώματος να ξεφεύγουν από τους φυσιολογικούς βιολογικούς ελέγχους. Οι περισσότεροι καρκίνοι που αναπτύσσονται με αυτό τον τρόπο, λέγονται σποραδικοί και μπορεί να εμπεριέχουν πολλές μεταλλαγές.
Μερικές φορές, όμως, κληρονομεί κανείς μία και μόνο πανίσχυρη γονιδιακή μεταλλαγή, την οποία με τη σειρά του μπορεί να μεταφέρει στην επόμενη γενιά. «Υπολογίζεται ότι το 5% έως 10% των καρκίνων είναι ισχυρά κληρονομικοί, ενώ άλλο ένα 20-30% έχουν ασθενή κληρονομική συνιστώσα», λέει ο δρ Κένεθ Όφιτ, επικεφαλής του Τμήματος Κλινικής Γενετικής στο Κέντρο Καρκίνου Μemorial Sloan-Κettering, στη Νέα Υόρκη.
Τα ογκογονίδια
Στους κληρονομικούς (ή κληρονομούμενους) καρκίνους, το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταφέρεται στα παιδιά από το ωάριο ή το σπερματοζωάριο, με κάθε παιδί να έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο εάν φορέας του είναι ο ένας γονιός του- και 75% αν φορείς είναι και οι δύο γονείς του.
Μπορεί να έχετε ακούσει για τα μεταλλαγμένα γονίδια ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, που σχετίζονται ισχυρά με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες και λιγότερο ισχυρά με τον καρκίνο του μαστού και του προστάτη στους άνδρες. Μία γυναίκα που φέρει ένα από τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια έχει 56% έως 87% πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού και 10% έως 40% πιθανότητες να παρουσιάσει καρκίνο των ωοθηκών.
Για ορισμένα κληρονομούμενα ογκογονίδια, όπως λέγονται τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν καρκίνο, ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος. Ένα παιδί που κληρονομεί το μεταλλαγμένο γονίδιο RΕΤ έχει 100% πιθανότητες να εκδηλώσει μια ιδιαίτερα επικίνδυνη για τη ζωή μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς. Παρομοίως, ο κίνδυνος αναπτύξεως καρκίνου του στομάχου εγγίζει το 100% στους φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CDΗ, είπε ο δρ Ντάνιελ Γκ. Κόιτ, χειρουργός στο Μemorial Sloan-Κettering σε πρόσφατη ημερίδα του Κέντρου.
Μπορεί να έχετε ακούσει για τα μεταλλαγμένα γονίδια ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, που σχετίζονται ισχυρά με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες και λιγότερο ισχυρά με τον καρκίνο του μαστού και του προστάτη στους άνδρες. Μία γυναίκα που φέρει ένα από τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια έχει 56% έως 87% πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού και 10% έως 40% πιθανότητες να παρουσιάσει καρκίνο των ωοθηκών.
Για ορισμένα κληρονομούμενα ογκογονίδια, όπως λέγονται τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν καρκίνο, ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος. Ένα παιδί που κληρονομεί το μεταλλαγμένο γονίδιο RΕΤ έχει 100% πιθανότητες να εκδηλώσει μια ιδιαίτερα επικίνδυνη για τη ζωή μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς. Παρομοίως, ο κίνδυνος αναπτύξεως καρκίνου του στομάχου εγγίζει το 100% στους φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CDΗ, είπε ο δρ Ντάνιελ Γκ. Κόιτ, χειρουργός στο Μemorial Sloan-Κettering σε πρόσφατη ημερίδα του Κέντρου.
Οι ενδείξεις
Η Μέγκαν Χάρλαν, σύμβουλος σε θέματα Γενετικής στο ίδιο Κέντρο, τονίζει ότι υπάρχουν ορισμένα σήματα κινδύνου που υποδηλώνουν ότι ένας καρκίνος ενδέχεται να είναι κληρονομικός:
Διάγνωση του καρκίνου σε πολύ νεώτερη ηλικία απ΄ ό,τι συνήθως αυ τός εκδηλώνεται. Εμφάνιση του ίδιου καρκίνου σε περισσότερες από μία γενιές της ίδιας οικογένειας. Εμφάνιση δύο ή περισσότερων καρκίνων στον ίδιο ασθενή ή σε εξ αίματος συγγενείς. Για παράδειγμα, μία γυναίκα με μεταλλαγμένο γονίδιο ΒRCΑ διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσει και καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών. Αντίστοιχα, ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που λέγεται ΜΜR αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου του παχέος εντέρου και λιγότερο πολύ τον κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου της μήτρας και των ωοθηκών. Συνεπώς, η ύπαρξη καρκίνων του παχέος εντέρου, της μήτρας και των ωοθηκών σε εξ αίματος συγγενείς υποδηλώνει ότι η συγκεκριμένη οικογένεια ενδέχεται να είναι φορέας του μεταλλαγμένου ΜΜR.
Διάγνωση του καρκίνου σε πολύ νεώτερη ηλικία απ΄ ό,τι συνήθως αυ τός εκδηλώνεται. Εμφάνιση του ίδιου καρκίνου σε περισσότερες από μία γενιές της ίδιας οικογένειας. Εμφάνιση δύο ή περισσότερων καρκίνων στον ίδιο ασθενή ή σε εξ αίματος συγγενείς. Για παράδειγμα, μία γυναίκα με μεταλλαγμένο γονίδιο ΒRCΑ διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσει και καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών. Αντίστοιχα, ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που λέγεται ΜΜR αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου του παχέος εντέρου και λιγότερο πολύ τον κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου της μήτρας και των ωοθηκών. Συνεπώς, η ύπαρξη καρκίνων του παχέος εντέρου, της μήτρας και των ωοθηκών σε εξ αίματος συγγενείς υποδηλώνει ότι η συγκεκριμένη οικογένεια ενδέχεται να είναι φορέας του μεταλλαγμένου ΜΜR.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου